¿Cuáles son las enfermedades raras y cómo se detectan? IMSS lo explica

El jefe de Medicina Interna del IMSS recomendó a la ciudadanía hacer estudios a recién nacidos para detectar enfermedades raras

Por: Redacción

Francisco Javier Marín Gutiérrez, jefe de Medicina Interna del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en San Luis Potosí, dijo que cerca del 6 por ciento de la población podría padecer una enfermedad rara.

Se denomina enfermedades raras a aquellas que tienen baja prevelencia en la población, es decir alrededor de 5 pacientes por cada 10 mil habitantes.

Refirió que hasta el momento se han detectado un aproximado de 7 mil enfermedades raras entre las que se pueden nombrar la Neurofibromatosis, que es un trastorno genético que genera tumores en cualquier parte del sistema nervioso; la Atrofia Muscular Espinal, enfermedad que ataca las neuronas motoras de la médula espinal causando debilidad en brazos y piernas principalmente; el síndrome de Rett, la cual afecta principalmente a niñas y causa pérdida del habla y los movimientos de las manos, problemas de equilibrio; entre otras enfermedades.

Señaló que en la edad adulta también pueden aparecer este tipo de afecciones, como la Enfermedad de Huntington, la cual provoca principalmente el desgaste de las neuronas del cerebro;  la Enfermedad de Crohn, la cual provoca la inflamación del tubo digestivo ocasionando otras complicaciones que pueden poner en riesgo la vida; o la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth que afecta principalmente los nervios periféricos los cuales conducen señales de movimiento al cerebro y otras partes del cuerpo; solo por mencionar algunas.

Aunque la mayoría de estos padecimientos suelen ser por cuestiones de defectos genéticos, algunas pueden ser infecciosas o autoinmunes muy raras; sin embargo, la causa real para muchas de ellas sigue siendo desconocida, explicó.

Finalmente, Marín Gutiérrez señaló que en ocasiones el diagnóstico de estas enfermedades puede ser detectado a través del tamizaje neonatal, por lo que es importante realizarlo a todos los recién nacidos para detectar y atender a tiempo cualquier padecimiento.

Aunque para la mayoría de ellas no hay una cura efectiva, el tratamiento y los cuidados necesarios pueden mejorar la calidad del vida del paciente, concluyó.

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